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Homogentisinsäure
Zwischenprodukt des Körpers beim Abbau der Aminosäure Tyrosin, das bei der angeborenen Stoffwechselkrankheit Alkaptonurie im Urin mit ausgeschieden wird. Sie schädigt Bindegewebe und führt im Laufe der Zeit zur Ochronose, der Ablagerung eines braunschwarzen Pigments in den Geweben. Kann entdeckt werden an der Dunkelverfärbung des Urins beim Stehen.



Lesch-Nyhan-Syndrom
angeborene Harnsäurestoffwechselstörung





 

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