Galaktosämie, Galaktose-Intoleranz

Vererbbare Störung des Kohlehydratstoffwechsels. Weil im Blut ein Enzym fehlt, kann der Körper eines Babys die bei der Spaltung des Milchzuckers entstehende Zuckerart Galaktose nicht zu Traubenzucker Glukose umwandeln. Galaktose sammelt sich im Körper an und führt zu Vergiftungserscheinungen. Das Baby verweigert die Nahrung, erbricht, seine Leber schwillt. Unbehandelt stirbt das Kind durch Auszehrung. Bei milchfreier Diät verschwinden alle Erscheinungen und das Baby entwickelt sich normal. Eine Diagnose ist bereits vor der Geburt, durch die Amniozentese, möglich.


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