Mongolismus Down-Syndrom, Langdon-Down

Entwicklungsstörung aufgrund einer Chromosomen-Anomalie. Das Chromosom Nr. 21 ist nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden Trisomie, der Patient hat deshalb in jeder Körperzelle nicht 46 - wie der gesunde - sondern 47. Dadurch treten bereits im Mutterleib Fehlentwicklungen auf. Später bleibt die geistige Entwicklung oft auf dem Stand eines Sechsjährigen. Die Augen sind schräg gestellt und zeigen meist einen - Epikanthus, der Kopf ist im Verhältnis zum Körper klein, dreiviertel aller Mongoloiden leiden an Herzfehlern. Die Krankheit ist nicht erblich, jedoch ist das Risiko, ein mongoloides Kind zur Welt zu bringen, bei älteren Müttern ein Vielfaches höher als bei jungen. Bei 45jährigen kommt auf 50 Kinder die Geburt eines mongoloiden Babys, der Durchschnitt liegt jedoch bei einem auf 700 Kinder.


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Herzszintigraphie
Herzuntersuchung mit Gammakameras und radioaktivem Kontrastmittel im Blut.



Duchennesche Krankheit
Vom französischen Nervenarzt Guillaume Duchenne 1806-1875 erstmals beschriebene Lähmung von Hirnnerven des verlängerten Marks, die zu schweren Störungen im Bereich der Lippen, Zungen, Gaumen und des Kehlkopfs führt. Bulbärparalyse.