Phenylketonurie Phenylbrenztraubensäure-Schwachsinn

Zur geistigen Unterentwicklung führende Erbkrankheit. Durch ein fehlendes siehe Enzym unterbleibt die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin, das sich im Plasma ansammelt und u. a. zu Phenylbrenztraubensäure abgebaut und im Urin ausgeschieden wird. Frühzeitige Erkennung zum Beispiel mit Guthrie-Test. Durch frühe Einschränkung von Phenylalanin in der Nahrung normale Entwicklung möglich.


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Defi-Implantation
Einpflanzung eines Defibrillators zur Behandlung lebensgefährdender Herzrhythmusstörungen, insbes. von Vorhof- und Kammerflimmern.



Eunuchismus
Erscheinungsbild bei völligem Fehlen von männlichen Geschlechtshormonen Angeboren, durch Unfall oder Krankheit. Die Geschlechtsorgane sind unterentwickelt, der Stimmbruch unterbleibt, es kann zu Hochwuchs kommen. Werden die männliche Geschlechtshormone produzierenden Hoden später entfernt, kann eine Rückbildung der männlichen Geschlechtsorgane eintreten.